Detalles de la búsqueda
1.
Novel phosphopantothenoylcysteine synthetase (PPCS) mutations with prominent neuromuscular features: Expanding the phenotypical spectrum of PPCS-related disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2783-2789, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616428
2.
Defective mitochondrial protease LonP1 can cause classical mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1743-1753, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518248
3.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339582
4.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331171
5.
Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 121-130, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27696117
6.
Clinical Reasoning: A Teenage Girl With Progressive Hyperkinetic Movements, Seizures, and Encephalopathy.
Neurology
; 100(1): 30-37, 2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130841
7.
Liver transplantation in ornithine transcarbamylase deficiency: A retrospective multicentre cohort study.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101020, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053940
8.
Successful immune tolerance induction to enzyme replacement therapy in CRIM-negative infantile Pompe disease.
Genet Med
; 14(1): 135-42, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237443
9.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Brain
; 133(Pt 3): 655-70, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20129935
10.
Congenital disorders of glycosylation: a rare cause of nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 24(8): 2591-4, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19474279
11.
Commentary: doing time in maximum security--the pains of separation.
J Am Acad Psychiatry Law
; 37(2): 194-200, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19535557
12.
The American Academy of Psychiatry and the Law Practice Resource for Prescribing in Corrections.
J Am Acad Psychiatry Law
; 46(2): 242-243, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026404
13.
Commentary: seclusion and restraint in corrections a time for change.
J Am Acad Psychiatry Law
; 35(4): 426-30, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18086732
14.
The American Academy of Psychiatry and the Law Practice Resource for Prescribing in Corrections.
J Am Acad Psychiatry Law
; 50(4): 636-637, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535786
15.
A pilot longitudinal study of the use of waxy maize heat modified starch in the treatment of adults with glycogen storage disease type I: a randomized double-blind cross-over study.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 18, 2015 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25758258
16.
Muscle MRI findings in siblings with juvenile-onset acid maltase deficiency (Pompe disease).
Neuromuscul Disord
; 18(5): 408-9, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434155
17.
Video games as a means to reduce age-related cognitive decline: attitudes, compliance, and effectiveness.
Front Psychol
; 4: 31, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23378841
18.
Mitochondrial DNA m.3242G > A mutation, an under diagnosed cause of hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular dysfunction?
Eur J Med Genet
; 55(10): 552-6, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22781753
19.
Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology
; 79(11): 1145-54, 2012 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22933740
20.
Symptomatic severe hypertriglyceridaemia with asparaginase therapy in acute lymphoblastic leukaemia (ALL) and lymphoblastic lymphoma: is rechallenging safe?
Int J Hematol
; 94(6): 571-5, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22057510