Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1325-1337, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27912044
2.
Liver transplantation for propionic acidemia in children.
Liver Transpl
; 17(6): 661-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618686
3.
MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load.
EBioMedicine
; 30: 86-93, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506874
4.
SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 96, 2013 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23829769
5.
An infant with methylmalonic aciduria and homocystinuria (cblC) presenting with retinal haemorrhages and subdural haematoma mimicking non-accidental injury.
Eur J Pediatr
; 163(7): 420-1, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15221473
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