Detalles de la búsqueda
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Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
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SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
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; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36376761
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A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29304372
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Fetal inheritance of GP*Mur causing severe HDFN in an unrecognized case of maternal alloimmunization.
Transfusion
; 60(4): 870-874, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32056233
5.
Taste and smell dysfunction in childhood cancer survivors.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24412664
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An epidemiological study of reproductive health in female civil aviation employees.
Aviat Space Environ Med
; 84(6): 625-9, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23745292
7.
Effectiveness of adenosine triphosphate to monitor manual cleaning and disinfection efficacy of flexible endoscopes in Hong Kong.
JGH Open
; 7(2): 141-147, 2023 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36852145
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Three generation families: Analysis of de novo variants in autism.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37280359
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Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder.
Nat Commun
; 13(1): 6463, 2022 10 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-36309498
10.
Meta-Analyses Support Previous and Novel Autism Candidate Genes: Outcomes of an Unexplored Brazilian Cohort.
Autism Res
; 13(2): 199-206, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31696658
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Expanding the neurodevelopmental phenotypes of individuals with de novo KMT2A variants.
NPJ Genom Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044088
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A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 4: 26, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602316
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Genomic Context Analysis of de Novo STXBP1 Mutations Identifies Evidence of Splice Site DNA-Motif Associated Hotspots.
G3 (Bethesda)
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| MEDLINE | ID: mdl-29438995
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Germline and somatic mutations in STXBP1 with diverse neurodevelopmental phenotypes.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29264391
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Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder.
Nat Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-28263302
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Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-27363808
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| MEDLINE | ID: mdl-27525107
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Microsatellite instability in large cell neuroendocrine carcinoma of the female genital tract.
Histopathology
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| MEDLINE | ID: mdl-19912372
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No association of NAD(P)H quinone oxidoreductase 1 expression with p53 expression or tumour outcome in patients with superficial and minimally invasive urothelial bladder cancers.
BJU Int
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| MEDLINE | ID: mdl-18694413
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TRPM7 and TRPM8 Ion Channels in Pancreatic Adenocarcinoma: Potential Roles as Cancer Biomarkers and Targets.
Scientifica (Cairo)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24278689