Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
2.
Diagnostic yield of clinical exome sequencing in adulthood in medical genetics clinics.
Am J Med Genet A
; 191(2): 510-517, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401557
3.
Natural history of epilepsy in argininosuccinic aciduria provides new insights into pathophysiology: A retrospective international study.
Epilepsia
; 64(6): 1612-1626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994644
4.
Development of the global inflammatory bowel disease visualization of epidemiology studies in the 21st century (GIVES-21).
BMC Med Res Methodol
; 23(1): 129, 2023 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231405
5.
Nitrate-Stimulated Release of Naturally Occurring Sedimentary Uranium.
Environ Sci Technol
; 57(10): 4354-4366, 2023 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36848522
6.
Consensus statement on the current pharmacological prevention and management of heart failure.
Med J Aust
; 217(4): 212-217, 2022 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908234
7.
Electrochemical Beacon Method to Quantify 10 Attomolar Nucleic Acids with a Semilog Dynamic Range of 7 Orders of Magnitude.
Anal Chem
; 93(49): 16409-16416, 2021 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34843203
8.
Upgrading the evidence for the use of ambroxol in Gaucher disease and GBA related Parkinson: Investigator initiated registry based on real life data.
Am J Hematol
; 96(5): 545-551, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606887
9.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med
; 18(5): 452-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312827
10.
Adaptation and Validation of a Nutrition Environment Measures Survey for University Grab-and-Go Establishments.
Can J Diet Pract Res
; 77(1): 17-24, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26568027
11.
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 38(5): 570-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16582910
12.
Clinical and biochemical phenotypes, genotypes, and long-term outcomes of individuals with galactosemia type I from a single metabolic genetics center in Alberta.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101055, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469090
13.
Pulmonary interstitial glycogenosis associated with pulmonary hypertension and hypertrophic cardiomyopathy.
Pediatr Cardiol
; 34(2): 462-6, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22453840
14.
First report of type 2 diabetes mellitus in an adult with 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase deficiency.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 2023(1)2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988218
15.
NPS MedicineWise application in supporting medication adherence in chronic heart failure: an acceptability and feasibility pilot study.
Front Digit Health
; 5: 1274355, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38034908
16.
Longitudinal observations of serum heparin cofactor II-thrombin complex in treated Mucopolysaccharidosis I and II patients.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 355-62, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21732093
17.
Outcomes of mitochondrial long chain fatty acid oxidation and carnitine defects from a single center metabolic genetics clinic.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 360, 2022 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109795
18.
Anti-TNF therapy for inflammatory bowel disease in patients with neurodegenerative Niemann-Pick disease Type C.
Wellcome Open Res
; 7: 11, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35694196
19.
Families' healthcare experiences for children with inherited metabolic diseases: protocol for a mixed methods cohort study.
BMJ Open
; 12(2): e055664, 2022 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35193919
20.
Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys.
Trials
; 22(1): 816, 2021 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34789302