Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
2.
Development of the global inflammatory bowel disease visualization of epidemiology studies in the 21st century (GIVES-21).
BMC Med Res Methodol
; 23(1): 129, 2023 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231405
3.
Diagnostic Outcomes of Childhood ADHD in Chinese Adults.
J Atten Disord
; 24(1): 126-135, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30259782
4.
Evaluation of the quality of clinical data collection for a pan-Canadian cohort of children affected by inherited metabolic diseases: lessons learned from the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 89, 2020 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32276663
5.
Homozygous TRAP1 sequence variant in a child with Leigh syndrome and normal kidneys.
Kidney Int
; 86(4): 860, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25265962
6.
Two mtDNA mutations 14487T>C (M63V, ND6) and 12297T>C (tRNA Leu) in a Leigh syndrome family.
Mol Genet Metab
; 96(2): 59-65, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19062322
7.
Heparin cofactor II-thrombin complex: a biomarker of MPS disease.
Mol Genet Metab
; 94(4): 456-461, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18511319
8.
Cognitive Impairment In Treatment-Naïve Bipolar II and Unipolar Depression.
Sci Rep
; 8(1): 1905, 2018 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29382902
9.
Subcutaneous fat necrosis of the newborn and lactic acidosis.
Pediatr Dermatol
; 24(4): 435-6, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17845182
10.
Vanishing white matter disease with periodic (paroxysmal) hemiparesis.
Pediatr Neurol
; 35(1): 65-8, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16814090
11.
Metabolic Clinic Atlas: Organization of Care for Children with Inherited Metabolic Disease in Canada.
JIMD Rep
; 21: 15-22, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25716610
12.
Influenza B acute necrotizing encephalopathy: a case report and literature review.
Pediatr Neurol
; 28(5): 396-9, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12878304
13.
Liver failure in mitochondrial DNA depletion syndrome: the importance of serial neuroimaging in liver transplantation evaluation.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 45(2): 252-6, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17667724
14.
Familial recurrence of cerebral palsy with multiple risk factors.
Case Rep Pediatr
; 2011: 307857, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22606510
15.
A Case of Dilated Cardiomyopathy Associated with 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A (HMG CoA) Lyase Deficiency.
Case Rep Med
; 2009: 183125, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19893767
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