Detalles de la búsqueda
1.
A novel porcine model of ataxia telangiectasia reproduces neurological features and motor deficits of human disease.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6473-84, 2015 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374845
2.
The role of nonsense-mediated decay in neuronal ceroid lipofuscinosis.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2723-34, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23539563
3.
Targeting shared molecular etiologies to accelerate drug development for rare diseases.
EMBO Mol Med
; 15(7): e17159, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37366158
4.
Recommendations from the IRDiRC Working Group on methodologies to assess the impact of diagnoses and therapies on rare disease patients.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 181, 2022 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35526001
5.
Developing an algorithm across integrated healthcare systems to identify a history of cancer using electronic medical records.
J Am Med Inform Assoc
; 29(7): 1217-1224, 2022 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348718
6.
Molecular correlates of axonal and synaptic pathology in mouse models of Batten disease.
Hum Mol Genet
; 18(21): 4066-80, 2009 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19640925
7.
The IDeaS initiative: pilot study to assess the impact of rare diseases on patients and healthcare systems.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 429, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34674728
8.
Transcript and in silico analysis of CLN3 in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and associated mouse models.
Hum Mol Genet
; 17(21): 3332-9, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18678598
9.
Patterns and infection outcomes of bacterial colonization in patients with indwelling abdominal drains for malignant ascites.
Ann Palliat Med
; 9(6): 4490-4501, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865740
10.
Dealing With Death Taboo: Discussion of Do-Not-Resuscitate Directives With Chinese Patients With Noncancer Life-Limiting Illnesses.
Am J Hosp Palliat Care
; 36(9): 760-766, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30744386
11.
End-of-life Characteristics and Palliative Care Provision for Patients With Motor Neuron Disease.
Am J Hosp Palliat Care
; 35(6): 847-851, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034688
12.
Supportive & palliative interventions in motor neurone disease: what we know from current literature?
Ann Palliat Med
; 7(3): 320-331, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29156920
13.
Using a social robot to teach gestural recognition and production in children with autism spectrum disorders.
Disabil Rehabil Assist Technol
; 13(6): 527-539, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673117
14.
Delivering Precision Oncology in a Community Cancer Program: Results From a Prospective Observational Study.
JCO Precis Oncol
; 2: 1-12, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35135120
15.
A porcine model of neurofibromatosis type 1 that mimics the human disease.
JCI Insight
; 3(12)2018 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925695
16.
Palliative care for patients with end-stage renal disease: experiences from Hong Kong.
Int J Palliat Nurs
; 13(7): 310-4, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17851374
17.
Plasma biomarkers for neuronal ceroid lipofuscinosis.
FEBS J
; 283(3): 459-71, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26565144
18.
How common is indwelling abdominal drain-related infection-no simple answer.
Ann Palliat Med
; 9(2): 521-523, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32156125
19.
Role of Emx2 in the development of the reciprocal connectivity between cortex and thalamus.
J Comp Neurol
; 451(2): 153-69, 2002 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12209834
20.
Osmotic stress changes the expression and subcellular localization of the Batten disease protein CLN3.
PLoS One
; 8(6): e66203, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23840424