Detalles de la búsqueda
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Early-onset Lafora body disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2684-98, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961547
2.
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 35(2): 125-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12958597
3.
Enhanced plating efficiency of trypsin-adapted human embryonic stem cells is reversible and independent of trisomy 12/17.
Cloning Stem Cells
; 10(1): 107-18, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241122
4.
Lafora progressive Myoclonus Epilepsy mutation database-EPM2A and NHLRC1 (EPM2B) genes.
Hum Mutat
; 26(4): 397, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16134145
5.
Loss of function of the cytoplasmic isoform of the protein laforin (EPM2A) causes Lafora progressive myoclonus epilepsy.
Hum Mutat
; 23(2): 170-176, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14722920
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On the road to tractability: the current biochemical understanding of progressive myoclonus epilepsies.
Adv Neurol
; 97: 399-415, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16383151
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Progressive myoclonus epilepsies: EPM1, EPM2A, EPM2B.
Adv Neurol
; 95: 47-57, 2005.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15508913
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Live cell imaging distinguishes bona fide human iPS cells from partially reprogrammed cells.
Nat Biotechnol
; 27(11): 1033-7, 2009 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19826408
9.
Novel glycogen synthase kinase 3 and ubiquitination pathways in progressive myoclonus epilepsy.
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; 14(18): 2727-36, 2005 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16115820
10.
Expanded repeat in canine epilepsy.
Science
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15637270
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Characterization of disease-associated mutations affecting an exonic splicing enhancer and two cryptic splice sites in exon 13 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.
Hum Mol Genet
; 12(16): 2031-40, 2003 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12913074
12.
Laforin preferentially binds the neurotoxic starch-like polyglucosans, which form in its absence in progressive myoclonus epilepsy.
Hum Mol Genet
; 13(11): 1117-29, 2004 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15102711
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