Detalles de la búsqueda
1.
C-type natriuretic peptide is a pivotal regulator of metabolic homeostasis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(13): e2116470119, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35333648
2.
Platelet-derived growth factor D expression in adrenal cells is modulated by corticosteroids: putative role in adrenal suppression.
Pediatr Res
; 93(1): 97-101, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35568735
3.
Susceptibility to COVID-19 Diagnosis in People with Down Syndrome Compared to the General Population: Matched-Cohort Study Using Primary Care Electronic Records in the UK.
J Gen Intern Med
; 37(8): 2009-2015, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35386043
4.
MRAP deficiency impairs adrenal progenitor cell differentiation and gland zonation.
FASEB J
; : fj201701274RR, 2018 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29879378
5.
Central role for melanocortin-4 receptors in offspring hypertension arising from maternal obesity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(43): 12298-12303, 2016 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27791019
6.
Multiple morbidity across the lifespan in people with Down syndrome or intellectual disabilities: a population-based cohort study using electronic health records.
Lancet Public Health
; 8(6): e453-e462, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119823
7.
Rare disease gene association discovery from burden analysis of the 100,000 Genomes Project data.
medRxiv
; 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196618
8.
MRAP and MRAP2 are bidirectional regulators of the melanocortin receptor family.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(15): 6146-51, 2009 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19329486
9.
Diabetes and Obesity in Down Syndrome Across the Lifespan: A Retrospective Cohort Study Using U.K. Electronic Health Records.
Diabetes Care
; 2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178378
10.
Identification of a novel specific small-molecule melanocortin-2-receptor antagonist.
Endocr Connect
; 11(12)2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515667
11.
Missplicing due to a synonymous, T96= exonic substitution in the T-box transcription factor TBX19 resulting in isolated ACTH deficiency.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20212021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564059
12.
Structure reveals the activation mechanism of the MC4 receptor to initiate satiation signaling.
Science
; 372(6544): 808-814, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858992
13.
Genetic Analysis of Pediatric Primary Adrenal Insufficiency of Unknown Etiology: 25 Years' Experience in the UK.
J Endocr Soc
; 5(8): bvab086, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258490
14.
Phenotypic characteristics of familial glucocorticoid deficiency (FGD) type 1 and 2.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 72(5): 589-94, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19558534
15.
Homozygous nonsense and frameshift mutations of the ACTH receptor in children with familial glucocorticoid deficiency (FGD) are not associated with long-term mineralocorticoid deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 71(2): 171-5, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19170705
16.
Isolated glucocorticoid deficiency: Genetic causes and animal models.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 189: 73-80, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817990
17.
ACTH signalling and adrenal development: lessons from mouse models.
Endocr Connect
; 8(7): R122-R130, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31189126
18.
A novel variant of familial glucocorticoid deficiency prevalent among the Irish Traveler population.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(7): 2896-9, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18430777
19.
Paediatric Cushing's syndrome: epidemiology, investigation and therapeutic advances.
Trends Endocrinol Metab
; 18(4): 167-74, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17412607
20.
Advances in the management of paediatric Cushing's disease.
Horm Res
; 69(6): 327-33, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18504391