Detalles de la búsqueda
1.
Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease.
Kidney Int
; 104(5): 975-984, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414395
2.
Shared genetic risk across different presentations of gene test-negative idiopathic nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 38(6): 1793-1800, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357634
3.
Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA.
J Am Soc Nephrol
; 33(2): 305-325, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607911
4.
Prevalence Estimates of Predicted Pathogenic COL4A3-COL4A5 Variants in a Population Sequencing Database and Their Implications for Alport Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(9): 2273-2290, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400539
5.
Practical approaches to labelling terminal alkynes with deuterium.
J Labelled Comp Radiopharm
; 65(4): 101-111, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35067956
6.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 365-373, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919107
7.
Using genomics to understand severe COVID-19.
Nephrol Dial Transplant
; 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38081206
8.
Cascade Fumarate Hydratase mutation screening allows early detection of kidney tumour: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 79, 2017 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747166
9.
Getting the OK to Import Zero K MVI: Maintaining TTR in an Infant with SBS.
Dig Dis Sci
; 65(12): 3486-3492, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32440747
10.
Pharmacokinetics and pharmacodynamics of the cathepsin S inhibitor, LY3000328, in healthy subjects.
Br J Clin Pharmacol
; 78(6): 1334-42, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25039273
11.
Using an Evidence-Based Approach to EMR Implementation to Optimize Outcomes and Avoid Unintended Consequences.
J Healthc Inf Manag
; 27(3): 79-83, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24771994
12.
Genomics in the kidney clinic.
Clin Med (Lond)
; 23(3): 246-249, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236798
13.
Utility of the Surgical Apgar Score in a district general hospital.
World J Surg
; 36(5): 1066-73, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22402969
14.
Genotype-phenotype correlations for COL4A3-COL4A5 variants resulting in Gly substitutions in Alport syndrome.
Sci Rep
; 12(1): 2722, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177655
15.
GWAS meta-analysis of intrahepatic cholestasis of pregnancy implicates multiple hepatic genes and regulatory elements.
Nat Commun
; 13(1): 4840, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977952
16.
Diverse ancestry whole-genome sequencing association study identifies TBX5 and PTK7 as susceptibility genes for posterior urethral valves.
Elife
; 112022 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36124557
17.
Tadalafil therapy for pulmonary arterial hypertension.
Circulation
; 119(22): 2894-903, 2009 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19470885
18.
Genetics of renovascular hypertension in children.
J Hypertens
; 38(10): 1964-1970, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32890272
19.
Interactions between nitric oxide and corticosterone in the regulation of progenitor cell proliferation in the dentate gyrus of the adult rat.
Neuropsychopharmacology
; 32(2): 493-504, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17077807
20.
Cardiovascular safety update of Tadalafil: retrospective analysis of data from placebo-controlled and open-label clinical trials of Tadalafil with as needed, three times-per-week or once-a-day dosing.
Am J Cardiol
; 97(12): 1778-84, 2006 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16765134