Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell landscape of idiopathic multicentric Castleman disease in identical twins.
Blood
; 143(18): 1837-1844, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170173
2.
Functional analysis of germline RAD51C missense variants highlight the role of RAD51C in replication fork protection.
Hum Mol Genet
; 32(8): 1401-1409, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36562461
3.
Automatic DNA replication tract measurement to assess replication and repair dynamics at the single-molecule level.
Bioinformatics
; 38(18): 4395-4402, 2022 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35881697
4.
COVID-19 vaccination uptake and safety profile among germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant carriers in Singapore.
Hered Cancer Clin Pract
; 21(1): 5, 2023 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046302
5.
Investigation into the origins of an ancient BRCA1 founder mutation identified among Chinese families in Singapore.
Int J Cancer
; 148(3): 637-645, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32745242
6.
CDKN2A germline alterations and the relevance of genotype-phenotype associations in cancer predisposition.
Hered Cancer Clin Pract
; 19(1): 21, 2021 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33766116
7.
Impact of subsidies on cancer genetic testing uptake in Singapore.
J Med Genet
; 54(4): 254-259, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28330940
8.
Mutation spectrum of POLE and POLD1 mutations in South East Asian women presenting with grade 3 endometrioid endometrial carcinomas.
Gynecol Oncol
; 141(1): 113-20, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26748215
9.
First ever characterisation of the effects of short telomeres in a Singapore interstitial lung disease cohort.
Respir Investig
; 62(3): 348-355, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38422914
10.
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk.
Clin Cancer Res
; 29(16): 3037-3050, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37449874
11.
Analysis of clinically relevant variants from ancestrally diverse Asian genomes.
Nat Commun
; 13(1): 6694, 2022 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335097
12.
Spectrum of Germline Mutations Within Fanconi Anemia-Associated Genes Across Populations of Varying Ancestry.
JNCI Cancer Spectr
; 5(1)2021 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35929646
13.
Impact of Variant Reclassification in Cancer Predisposition Genes on Clinical Care.
JCO Precis Oncol
; 5: 577-584, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994607
14.
Family history assessment significantly enhances delivery of precision medicine in the genomics era.
Genome Med
; 13(1): 3, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33413596
15.
Multiple neoplasia in a patient with Gitelman syndrome harboring germline monoallelic MUTYH mutation.
NPJ Genom Med
; 5: 39, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33024574
16.
Functional characterisation guides classification of novel BAP1 germline variants.
NPJ Genom Med
; 5: 50, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33240524
17.
Biallelic NF1 inactivation in high grade serous ovarian cancers from patients with neurofibromatosis type 1.
Fam Cancer
; 19(4): 353-358, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32405727
18.
Missense PALB2 germline variant disrupts nuclear localization of PALB2 in a patient with breast cancer.
Fam Cancer
; 19(2): 123-131, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32048105
19.
Functional analysis of clinical BARD1 germline variants.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(4)2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31371347
20.
Germline Pathogenic Variants in Homologous Recombination and DNA Repair Genes in an Asian Cohort of Young-Onset Colorectal Cancer.
JNCI Cancer Spectr
; 2(4): pky054, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31360874