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1.
Nusinersen Initiation After Onset of Weakness Does Not Prevent Progression of Hip Instability.
J Pediatr Orthop
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689487
2.
Clinical characteristics of unvaccinated or incompletely vaccinated children with neurological manifestations due to SARS-CoV-2 Omicron infection.
J Med Virol
; 95(7): e28895, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403902
3.
A pilot study of an integrated, personalized, respiratory and motor telerehabilitation program for pediatric patients with hereditary neuromuscular disorders.
Muscle Nerve
; 68(6): 857-864, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37837303
4.
Clinical spectrum and genetic variations of LMNA-related muscular dystrophies in a large cohort of Chinese patients.
J Med Genet
; 58(5): 326-333, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571898
5.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33060286
6.
Prevalence and healthcare utilization of rare neurological diseases in Hong Kong: 2014-2018.
Eur J Neurol
; 28(7): 2305-2312, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33793024
7.
Bone microarchitectural alterations in boys with Duchenne muscular dystrophy on long-term glucocorticoid treatment.
J Bone Miner Metab
; 39(4): 606-611, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33400004
8.
Intrathecal Baclofen Pump Infection With Meningitis: Effective Treatment by Radical Debridement and Intrareservoir Baclofen-Vancomycin Co-Infusion.
Neuromodulation
; 24(7): 1223-1228, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33538029
9.
A case report of complement C4B deficiency in a patient with steroid and IVIG-refractory anti-NMDA receptor encephalitis.
BMC Neurol
; 20(1): 339, 2020 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32900365
10.
Congenital muscular dystrophies in China.
Clin Genet
; 96(3): 207-215, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31066047
11.
Neurocognitive function, performance status, and quality of life in pediatric intracranial germ cell tumor survivors.
J Neurooncol
; 141(2): 393-401, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30460632
12.
Knowledge, attitude and ethical consideration of Chinese couples requesting preimplantation genetic testing in Hong Kong.
J Obstet Gynaecol Res
; 45(6): 1096-1105, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30746853
13.
Nusinersen in spinal muscular atrophy type 1 from neonates to young adult: 1-year data from three Asia-Pacific regions.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1244-1246, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33574081
14.
The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 36(4): 395-402, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604253
15.
Treatment of Symptomatic Spinal Muscular Atrophy with Nusinersen: A Prospective Longitudinal Study on Scoliosis Progression.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 349-359, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363614
16.
Effectiveness of nirmatrelvir/ritonavir in children and adolescents aged 12-17 years following SARS-CoV-2 Omicron infection: A target trial emulation.
Nat Commun
; 15(1): 4917, 2024 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-38851796
17.
Genome-wide association study of BNT162b2 vaccine-related myocarditis identifies potential predisposing functional areas in Hong Kong adolescents.
BMC Genom Data
; 25(1): 51, 2024 Jun 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38844841
18.
The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T results in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy.
medRxiv
; 2024 Mar 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38585825
19.
Bone Health Status of Children with Spinal Muscular Atrophy.
J Bone Metab
; 30(4): 319-327, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-38073265
20.
Significant healthcare burden and life cost of spinal muscular atrophy: real-world data.
Eur J Health Econ
; 24(8): 1373-1382, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36403177