Detalles de la búsqueda
1.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20074521
2.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
3.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35077597
4.
Decreased ACKR3 (CXCR7) function causes oculomotor synkinesis in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3113-3125, 2019 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211835
5.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652576
6.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887215
7.
Optic Nerve Head and Retinal Abnormalities Associated with Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33806565
8.
Altered White Matter Organization in the TUBB3 E410K Syndrome.
Cereb Cortex
; 29(8): 3561-3576, 2019 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30272120
9.
Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and Inner-Ear Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1220-1227, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181683
10.
Human Schwann cells exhibit long-term cell survival, are not tumorigenic and promote repair when transplanted into the contused spinal cord.
Glia
; 65(8): 1278-1301, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543541
11.
Two unique TUBB3 mutations cause both CFEOM3 and malformations of cortical development.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 297-305, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26639658
12.
Dietary counselling has no effect on cardiovascular risk factors among Chinese Grade 1 hypertensive patients: a randomized controlled trial.
Eur Heart J
; 36(38): 2598-607, 2015 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264550
13.
Adiposity and influenza-associated respiratory mortality: a cohort study.
Clin Infect Dis
; 60(10): e49-57, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25645211
14.
HOXB1 founder mutation in humans recapitulates the phenotype of Hoxb1-/- mice.
Am J Hum Genet
; 91(1): 171-9, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22770981
15.
Factors associated with grade 1 hypertension: implications for hypertension care based on the Dietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) in primary care settings.
BMC Fam Pract
; 16: 26, 2015 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25888434
16.
An in-depth pilot study on patterns, destinations, and purposes of walking in Hong Kong older adults.
J Aging Phys Act
; 23(1): 144-52, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24589509
17.
An inherited TUBB2B mutation alters a kinesin-binding site and causes polymicrogyria, CFEOM and axon dysinnervation.
Hum Mol Genet
; 21(26): 5484-99, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001566
18.
Diagnostic distinctions and genetic analysis of patients diagnosed with moebius syndrome.
Ophthalmology
; 121(7): 1461-8, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24612975
19.
Self-reported diabetes and mortality in a prospective Chinese elderly cohort study in Hong Kong.
Prev Med
; 64: 20-6, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24704132
20.
Self-rated health and mortality in a prospective Chinese elderly cohort study in Hong Kong.
Prev Med
; 67: 112-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25045836