Detalles de la búsqueda
1.
Myoclonus dystonia and muscular dystrophy: É-sarcoglycan is part of the dystrophin-associated protein complex in brain.
Mov Disord
; 31(11): 1694-1703, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535350
2.
Absence of post-phosphoryl modification in dystroglycanopathy mouse models and wild-type tissues expressing non-laminin binding form of α-dystroglycan.
J Biol Chem
; 287(12): 9560-7, 2012 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22270369
3.
Mouse models of fukutin-related protein mutations show a wide range of disease phenotypes.
Hum Genet
; 132(8): 923-34, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23591631
4.
Fukutin-related protein is essential for mouse muscle, brain and eye development and mutation recapitulates the wide clinical spectrums of dystroglycanopathies.
Hum Mol Genet
; 19(20): 3995-4006, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20675713
5.
Post-Natal knockdown of fukutin-related protein expression in muscle by long-termRNA interference induces dystrophic pathology [corrected].
Am J Pathol
; 178(1): 261-72, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21224063
6.
Mutations alter secretion of fukutin-related protein.
Biochim Biophys Acta
; 1802(2): 253-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19900540
7.
The 16 kDa subunit of vacuolar H+-ATPase is a novel sarcoglycan-interacting protein.
Biochim Biophys Acta
; 1772(5): 570-9, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17382524
8.
Phenotypic stratification and genotype-phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: First report from the GNE myopathy Disease Monitoring Program, registry portion.
Neuromuscul Disord
; 28(2): 158-168, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305133
9.
Long-term persistence of donor nuclei in a Duchenne muscular dystrophy patient receiving bone marrow transplantation.
J Clin Invest
; 110(6): 807-14, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12235112
10.
Substantial deficiency of free sialic acid in muscles of patients with GNE myopathy and in a mouse model.
PLoS One
; 12(3): e0173261, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28267778
11.
Phospholemman overexpression inhibits Na+-K+-ATPase in adult rat cardiac myocytes: relevance to decreased Na+ pump activity in postinfarction myocytes.
J Appl Physiol (1985)
; 100(1): 212-20, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16195392
12.
International workshop: glycosylation defects in muscular dystrophies--enhancing glycosylation to fight muscle diseases, 15-16 May, 2008, Charlotte, USA.
Neuromuscul Disord
; 18(12): 1002-4, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18974003
13.
Second international workshop for glycosylation defects in muscular dystrophies, 11-12 November, 2010, Charlotte, USA.
Brain Pathol
; 21(6): 699-704, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21507121
14.
Acute nerve compression and the compound muscle action potential.
J Brachial Plex Peripher Nerve Inj
; 3: 1, 2008 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18211681
15.
The sarcoglycan complex in Schwann cells and its role in myelin stability.
Exp Neurol
; 205(1): 257-69, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17397833
16.
Identification of functional domains in sarcoglycans essential for their interaction and plasma membrane targeting.
Exp Cell Res
; 312(9): 1610-25, 2006 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16524571
17.
Specific assembly pathway of sarcoglycans is dependent on beta- and delta-sarcoglycan.
Muscle Nerve
; 29(3): 409-19, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14981741
18.
Erythropoietin modulates calcium influx through TRPC2.
J Biol Chem
; 277(37): 34375-82, 2002 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12167663
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>