Detalles de la búsqueda
1.
Whole MYBPC3 NGS sequencing as a molecular strategy to improve the efficiency of molecular diagnosis of patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 465-475, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31730716
2.
Whole Sequencing of Most Prevalent Dilated Cardiomyopathy-Causing Genes as a Molecular Strategy to Improve Molecular Diagnosis Efficiency?
DNA Cell Biol
; 40(3): 491-498, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33493017
3.
TRPM4 mutations to cause autosomal recessive and not autosomal dominant Brugada type 1 syndrome.
Eur J Med Genet
; 62(6): 103527, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30142439
4.
A fast and cost-effective molecular diagnostic tool for genetic diseases involved in sudden cardiac death.
Clin Chim Acta
; 453: 80-5, 2016 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26688388
5.
Evaluation of a new NGS method based on a custom AmpliSeq library and Ion Torrent PGM sequencing for the fast detection of genetic variations in cardiomyopathies.
Clin Chim Acta
; 433: 266-71, 2014 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24721642
6.
Evaluation of a new high-throughput next-generation sequencing method based on a custom AmpliSeq™ library and ion torrent PGM™ sequencing for the rapid detection of genetic variations in long QT syndrome.
Mol Diagn Ther
; 18(5): 533-9, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24687331
7.
Next-generation sequencing (NGS) as a fast molecular diagnosis tool for left ventricular noncompaction in an infant with compound mutations in the MYBPC3 gene.
Eur J Med Genet
; 57(4): 129-32, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24602869
8.
Development of a high resolution melting method for the detection of genetic variations in Long QT Syndrome.
Clin Chim Acta
; 412(1-2): 203-7, 2011 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20851114
9.
Development of a high resolution melting method for the detection of genetic variations in hypertrophic cardiomyopathy.
Clin Chim Acta
; 411(23-24): 1983-91, 2010 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20800588
10.
Rapid, sensitive and inexpensive detection of SCN5A genetic variations by high resolution melting analysis.
Clin Biochem
; 42(6): 491-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19026623
11.
Validation of high-resolution DNA melting analysis for mutation scanning of the LMNA gene.
Clin Biochem
; 42(9): 892-8, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19318026
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