Detalles de la búsqueda
1.
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.
Hum Mutat
; 43(12): 2033-2053, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054313
2.
Phenotypic and protein localization heterogeneity associated with AHDC1 pathogenic protein-truncating alleles in Xia-Gibbs syndrome.
Hum Mutat
; 42(5): 577-591, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644933
3.
Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications.
Genet Med
; 23(12): 2404-2414, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34363016
4.
Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases.
Hum Mutat
; 41(12): 2094-2104, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935419
5.
Clonal hematopoiesis of indeterminate potential, DNA methylation, and risk for coronary artery disease.
Nat Commun
; 13(1): 5350, 2022 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097025
6.
AHDC1 missense mutations in Xia-Gibbs syndrome.
HGG Adv
; 2(4)2021 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34950897
7.
Evaluation of computational genotyping of structural variation for clinical diagnoses.
Gigascience
; 8(9)2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494671
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