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1.
Biallelic TUFT1 variants cause woolly hair, superficial skin fragility and desmosomal defects.
Br J Dermatol
; 188(1): 75-83, 2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36689522
2.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879512
3.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906488
4.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220674
5.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712880
6.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097605
7.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387595
8.
FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum.
J Med Genet
; 54(1): 64-72, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27572252
9.
De novo mutations in HNRNPU result in a neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3003-3012, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28944577
10.
Temple syndrome as a result of isolated hypomethylation of the 14q32 imprinted DLK1/MEG3 region.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 170-5, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26395259
11.
CRTAP mutation in a patient with Cole-Carpenter syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 587-91, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604815
12.
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 296-312, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25604658
13.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16845400
14.
Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22077973
15.
Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21664999
16.
Expanding the clinical and molecular spectrum of thiamine pyrophosphokinase deficiency: a treatable neurological disorder caused by TPK1 mutations.
Mol Genet Metab
; 113(4): 301-6, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25458521
17.
Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1713-33, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24782230
18.
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14.
HGG Adv
; 4(2): 100186, 2023 04 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-37009414
19.
Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies.
Brain Commun
; 5(5): fcad222, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37794925
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ERBB4 exonic deletions on chromosome 2q34 in patients with intellectual disability or epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1377-1383, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33603162