Detalles de la búsqueda
1.
Atypical presentation of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C with a new mutation: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 293, 2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34311727
2.
Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (ATTR-FAP) in Poland - genetic and clinical presentation.
Neurol Neurochir Pol
; 54(6): 552-560, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373035
3.
An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia.
BMC Med Genet
; 19(1): 64, 2018 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29678161
4.
Phelan-McDermid syndrome in adult patient with atypical bipolar psychosis repeatedly triggered by febrility.
Neurocase
; 24(4): 227-230, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30376408
5.
Severe child form of primary hyperoxaluria type 2 - a case report revealing consequence of GRHPR deficiency on metabolism.
BMC Med Genet
; 18(1): 59, 2017 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28569194
6.
Inhibitors in Severe Hemophilia A: 25-Year Experience in Slovakia.
Semin Thromb Hemost
; 42(5): 550-62, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27235830
7.
A novel mutation in the PEX12 gene causing a peroxisomal biogenesis disorder.
Mol Biol Rep
; 42(9): 1359-63, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26094004
8.
Spectrum of GBA mutations in patients with Gaucher disease from Slovakia: identification of five novel mutations.
Isr Med Assoc J
; 17(3): 166-70, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25946768
9.
Frequency of selected single nucleotide polymorphisms influencing the warfarin pharmacogenetics in Slovak population.
Eur J Haematol
; 93(4): 320-8, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24750390
10.
Differing clinical presentations of two unrelated cases of X-linked adrenoleukodystrophy with identical mutation Y296C in the ABCD1 gene.
Neuro Endocrinol Lett
; 35(5): 411-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25275259
11.
Modelling Duchenne muscular dystrophy in vitro with newly generated, blood cell-derived induced pluripotent stem cell line ORIONi003-A.
Stem Cell Res
; 71: 103187, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37643496
12.
[Hypophosphatasia--biochemical and clinical manifestations, molecular genetic principles]. / Hypofosfatázia--biochemické a klinické prejavy, molekulovo-genetická podstata.
Cas Lek Cesk
; 150(10): 541-5, 2011.
Artículo
en Sk
| MEDLINE | ID: mdl-22132624
13.
Spectrum of DHCR7 mutations in Slovak patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and detection of common mutations by PCR-based assays.
Gen Physiol Biophys
; 28(1): 8-15, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19390132
14.
Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy Due to Novel Pathogenic Variants in the PSAP Gene.
J Mol Neurosci
; 67(4): 559-563, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30632081
15.
Adult onset cerebral form of X-linked adrenoleukodystrophy with dementia of frontal lobe type with new L160P mutation in ABCD1 gene.
J Neurol Sci
; 263(1-2): 149-53, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17662307
16.
Rapid and simple method for determination of Nepsilon-(carboxymethyl)lysine and Nepsilon-(carboxyethyl)lysine in urine using gas chromatography/mass spectrometry.
Biomed Chromatogr
; 19(9): 649-54, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15803449
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