Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation.
Am J Hum Genet
; 102(1): 188-195, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304374
2.
Deletions in GRID2 lead to a recessive syndrome of cerebellar ataxia and tonic upgaze in humans.
Neurology
; 81(16): 1378-86, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24078737
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