Detalles de la búsqueda
1.
Postzygotic inactivating mutation of KIF13A located at chromosome 6p22.3 in a patient with a novel mosaic neuroectodermal syndrome.
J Hum Genet
; 66(8): 825-829, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526817
2.
Clinical whole-exome sequencing reveals a novel missense pathogenic variant of GNAO1 in a patient with infantile-onset epilepsy.
Clin Chim Acta
; 451(Pt B): 292-6, 2015 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26485252
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