Detalles de la búsqueda
1.
Syndecan-2 enriches for hematopoietic stem cells and regulates stem cell repopulating capacity.
Blood
; 139(2): 188-204, 2022 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767029
2.
An unusual presentation of bilateral optic pathway glioma in Crouzon Syndrome.
Pediatr Hematol Oncol
; 40(8): 800-806, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334681
3.
Age of first cancer diagnosis and survival in Bloom syndrome.
Genet Med
; 24(7): 1476-1484, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35420546
4.
Epidermal growth factor receptor-dependent DNA repair promotes murine and human hematopoietic regeneration.
Blood
; 136(4): 441-454, 2020 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369572
5.
Segmental overgrowth and aneurysms due to mosaic PDGFRB p.(Tyr562Cys).
Am J Med Genet A
; 185(5): 1430-1436, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683022
6.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
7.
Mutations in the sonic hedgehog pathway cause macrocephaly-associated conditions due to crosstalk to the PI3K/AKT/mTOR pathway.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2517-2531, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639285
8.
Pharmacogenetics of Chemotherapy-Induced Cardiotoxicity.
Curr Oncol Rep
; 20(7): 52, 2018 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29713898
9.
Novel association of familial testicular germ cell tumor and autosomal dominant polycystic kidney disease with PKD1 mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 64(1): 100-102, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577987
10.
A case report of a novel germline GNAS mutation in sonic hedgehog activated medulloblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 67(3): e28103, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31793173
11.
Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders.
JAMA
; 312(18): 1880-7, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326637
12.
Identification of somatic and germline mutations using whole exome sequencing of congenital acute lymphoblastic leukemia.
BMC Cancer
; 13: 55, 2013 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23379653
13.
Whole exome sequencing of pediatric gastric adenocarcinoma reveals an atypical presentation of Li-Fraumeni syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 60(4): 570-4, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23015295
14.
Approaches to address bias in letters of recommendation.
Trends Pharmacol Sci
; 44(6): 321-323, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36997381
15.
Bloom syndrome patients and mice display accelerated epigenetic aging.
Aging Cell
; 22(10): e13964, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594403
16.
RecQ Helicase Somatic Alterations in Cancer.
Front Mol Biosci
; 9: 887758, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782872
17.
Evaluation of clonal hematopoiesis in pediatric ADA-SCID gene therapy participants.
Blood Adv
; 6(21): 5732-5736, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35914227
18.
B-acute lymphoblastic leukemia and cystinuria in a patient with duplication 22q11.21 detected by chromosomal microarray analysis.
Pediatr Blood Cancer
; 56(3): 470-3, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21225931
19.
Coexistence of translocation(1,19) and the Philadelphia chromosome in a child's first presentation of chronic myeloid leukemia in blast crisis treated with dasatinib.
Pediatr Hematol Oncol
; 28(8): 669-75, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22023462
20.
Neuropilin 1 regulates bone marrow vascular regeneration and hematopoietic reconstitution.
Nat Commun
; 12(1): 6990, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34848712