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1.
Thai patients who fulfilled NCCN criteria for breast/ovarian cancer genetic assessment demonstrated high prevalence of germline mutations in cancer susceptibility genes: implication to Asian population testing.
Breast Cancer Res Treat
; 188(1): 237-248, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33649982
2.
Genomic medicine implementation protocols in the PhenX Toolkit: tools for standardized data collection.
Genet Med
; 23(9): 1783-1788, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33972721
3.
A large number of cerebral microbleeds in CADASIL patients presenting with recurrent seizures: a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 106, 2019 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31146726
4.
Anesthetics Have Different Effects on the Electrocorticographic Spectra of Wild-type and Mitochondrial Mutant Mice.
Anesthesiology
; 129(4): 744-755, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30074932
5.
Cognitive characteristics of mitochondrial diseases in children.
Epilepsy Behav
; 88: 235-243, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30316150
6.
WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.
Hum Mutat
; 38(1): 7-15, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27667302
7.
Impaired nitric oxide production in children with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation.
Mol Genet Metab
; 117(4): 407-12, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26851065
8.
Adult liver disorders caused by inborn errors of metabolism: review and update.
Mol Genet Metab
; 114(1): 1-10, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25467056
9.
Molecular and clinical characterization of the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by mutations in the thymidine kinase (TK2) gene.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 153-61, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23932787
10.
Full-length isoform sequencing for resolving the molecular basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
bioRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36798371
11.
Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
Neurol Genet
; 9(5): e200090, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37560121
12.
Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 1046-1053, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37194416
13.
Synchronized long-read genome, methylome, epigenome, and transcriptome for resolving a Mendelian condition.
bioRxiv
; 2023 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37808736
14.
Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition.
Res Sq
; 2023 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37841849
15.
Hemochromatosis risk genotype is not associated with colorectal cancer or age at its diagnosis.
HGG Adv
; 1(1): 100010, 2020 Oct 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-35047832
16.
Glycogen storage disease type IV: dilated cardiomyopathy as the isolated initial presentation in an adult patient.
BMJ Case Rep
; 12(9)2019 Sep 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-31527204
17.
Novel Missense Variants in ADAT3 as a Cause of Syndromic Intellectual Disability.
J Pediatr Genet
; 8(4): 244-251, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31687266
18.
Pathophysiology of vomiting-induced hypokalemia and diagnostic approach.
Am J Emerg Med
; 30(2): 384, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22169581
19.
Acute kidney injury from bilateral ureteral calcium stones in the setting of primary hyperparathyroidism.
Am J Emerg Med
; 30(2): 383-4, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22100476
20.
Rate control medications for atrial fibrillation in the setting of hypercalcemia.
Am J Emerg Med
; 29(7): 830, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21665414