Detalles de la búsqueda
1.
PRKDC mutations associated with immunodeficiency, granuloma, and autoimmune regulator-dependent autoimmunity.
J Allergy Clin Immunol
; 135(6): 1578-88.e5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25842288
2.
Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency.
J Clin Invest
; 127(5): 1991-2006, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28414293
3.
A nonsense mutation in the DNA repair factor Hebo causes mild bone marrow failure and microcephaly.
J Exp Med
; 213(6): 1011-28, 2016 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27185855
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