Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia.
Am J Hum Genet
; 105(1): 198-212, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178125
2.
Primary ciliary dyskinesia gene contribution in Tunisia: Identification of a major Mediterranean allele.
Hum Mutat
; 41(1): 115-121, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31469207
3.
Simultaneous hyper- and hypomethylation at imprinted loci in a subset of patients with GNAS epimutations underlies a complex and different mechanism of multilocus methylation defect in pseudohypoparathyroidism type 1b.
Hum Mutat
; 34(8): 1172-80, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23649963
4.
X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3.
Nat Commun
; 8: 14279, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28176794
5.
Atypical deletion of 22q11.2: detection using the FISH TBX1 probe and molecular characterization with high-density SNP arrays.
Eur J Med Genet
; 52(5): 321-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19467348
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>