Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
A harmonized public resource of deeply sequenced diverse human genomes.
Genome Res
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749656
3.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
4.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
5.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
6.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37947183
7.
Germline GATA1s-generating mutations predispose to leukemia with acquired trisomy 21 and Down syndrome-like phenotype.
Blood
; 139(21): 3159-3165, 2022 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34758059
8.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041679
9.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
10.
seqr: A web-based analysis and collaboration tool for rare disease genomics.
Hum Mutat
; 43(6): 698-707, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266241
11.
The importance of automation in genetic diagnosis: Lessons from analyzing an inherited retinal degeneration cohort with the Mendelian Analysis Toolkit (MATK).
Genet Med
; 24(2): 332-343, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906470
12.
Recognizable Pattern of Arthrogryposis and Congenital Myopathy Caused by the Recurrent TTN Metatranscript-only c.39974-11T > G Splice Variant.
Neuropediatrics
; 53(5): 309-320, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605965
13.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
14.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
15.
Exome sequencing identifies novel missense and deletion variants in RTN4IP1 associated with optic atrophy, global developmental delay, epilepsy, ataxia, and choreoathetosis.
Am J Med Genet A
; 185(1): 203-207, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037779
16.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660661
17.
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness.
Genet Med
; 22(9): 1478-1488, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528171
18.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776697
19.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
20.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30701273