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1.
A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2274-2289, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37387251
2.
Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3082-91, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691535
3.
Refining the phenotype associated with CASC5 mutation.
Neurogenetics
; 17(1): 71-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626498
4.
Greater improvement in LRRK2 G2019S patients undergoing Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation compared to non-mutation carriers.
BMC Neurosci
; 17: 6, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26831335
5.
Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia.
BMC Med Genet
; 16: 36, 2015 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068213
6.
Mutation in TTI2 reveals a role for triple T complex in human brain development.
Hum Mutat
; 34(11): 1472-6, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23956177
7.
Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.
JAMA Neurol
; 75(4): 495-502, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29356829
8.
Familial epilepsy in Algeria: Clinical features and inheritance profiles.
Seizure
; 31: 12-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26362371
9.
Consanguinity and epilepsy in Oran, Algeria: A case-control study.
Epilepsy Res
; 111: 10-7, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25769368
10.
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1074-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23386033
11.
Compound heterozygous ASPM mutations associated with microcephaly and simplified cortical gyration in a consanguineous Algerian family.
Eur J Med Genet
; 52(4): 180-4, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19332161
12.
Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H.
Am J Hum Genet
; 81(1): 1-16, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17564959
13.
Homozygous defects in LMNA, encoding lamin A/C nuclear-envelope proteins, cause autosomal recessive axonal neuropathy in human (Charcot-Marie-Tooth disorder type 2) and mouse.
Am J Hum Genet
; 70(3): 726-36, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11799477
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