Detalles de la búsqueda
1.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
2.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
3.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
4.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
5.
Degradation of Gadd45 mRNA by nonsense-mediated decay is essential for viability.
Elife
; 52016 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26952209
6.
In vivo determination of direct targets of the nonsense-mediated decay pathway in Drosophila.
G3 (Bethesda)
; 4(3): 485-96, 2014 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24429422
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