Detalles de la búsqueda
1.
Modelling autosomal dominant optic atrophy associated with OPA1 variants in iPSC-derived retinal ganglion cells.
Hum Mol Genet
; 31(20): 3478-3493, 2022 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652445
2.
HSP70-HSP90 Chaperone Networking in Protein-Misfolding Disease.
Subcell Biochem
; 101: 389-425, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520314
3.
Polycystin-2 Is Required for Chondrocyte Mechanotransduction and Traffics to the Primary Cilium in Response to Mechanical Stimulation.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33919210
4.
Sacsin, mutated in the ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics.
FASEB J
; 33(2): 2982-2994, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30332300
5.
Arl3 and RP2 regulate the trafficking of ciliary tip kinesins.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2480-2492, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444310
6.
Altered organization of the intermediate filament cytoskeleton and relocalization of proteostasis modulators in cells lacking the ataxia protein sacsin.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3130-3143, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28535259
7.
Optical coherence tomography in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Brain
; 141(4): 989-999, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29538656
8.
A reduction in Drp1-mediated fission compromises mitochondrial health in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay.
Hum Mol Genet
; 25(15): 3232-3244, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27288452
9.
Corrigendum to: The co-chaperone and reductase ERdj5 facilitates rod opsin biogenesis and quality control.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3338-3339, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32984884
10.
The co-chaperone and reductase ERdj5 facilitates rod opsin biogenesis and quality control.
Hum Mol Genet
; 23(24): 6594-606, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25055872
11.
Primary cilia: a link between hormone signalling and endocrine-related cancers?
Biochem Soc Trans
; 44(5): 1227-1234, 2016 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911704
12.
Adipogenic Differentiation of hMSCs is Mediated by Recruitment of IGF-1r Onto the Primary Cilium Associated With Cilia Elongation.
Stem Cells
; 33(6): 1952-61, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25693948
13.
The role of HSP70 and its co-chaperones in protein misfolding, aggregation and disease.
Subcell Biochem
; 78: 243-73, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25487025
14.
Mitochondrial dysfunction and Purkinje cell loss in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(5): 1661-6, 2012 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22307627
15.
Arl3 and RP2 regulate the trafficking of ciliary tip kinesins.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3451, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28854704
16.
Heat shock induces rapid resorption of primary cilia.
J Cell Sci
; 125(Pt 18): 4297-305, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22718348
17.
Mutations in MRAP, encoding a new interacting partner of the ACTH receptor, cause familial glucocorticoid deficiency type 2.
Nat Genet
; 37(2): 166-70, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15654338
18.
Disruption of Bardet-Biedl syndrome ciliary proteins perturbs planar cell polarity in vertebrates.
Nat Genet
; 37(10): 1135-40, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16170314
19.
J-domain proteins: From molecular mechanisms to diseases.
Cell Stress Chaperones
; 29(1): 21-33, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320449
20.
MRAP and MRAP2 are bidirectional regulators of the melanocortin receptor family.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(15): 6146-51, 2009 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19329486