Detalles de la búsqueda
1.
CRISPR-Barcoding for Intratumor Genetic Heterogeneity Modeling and Functional Analysis of Oncogenic Driver Mutations.
Mol Cell
; 63(3): 526-38, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453044
2.
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants.
J Med Genet
; 58(12): 796-805, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051313
3.
Assessment of Multiplex Digital Droplet RT-PCR as a Diagnostic Tool for SARS-CoV-2 Detection in Nasopharyngeal Swabs and Saliva Samples.
Clin Chem
; 67(5): 736-741, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33331864
4.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29070607
5.
Familial solitary chondrosarcoma resulting from germline EXT2 mutation.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(2): 128-134, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27636706
6.
Clinical and pathologic features of Aicardi-Goutières syndrome due to an IFIH1 mutation: A pediatric case report.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1317-24, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833990
7.
Germline mutations of inhibins in early-onset ovarian epithelial tumors.
Hum Mutat
; 35(3): 294-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24302632
8.
Assessment of parental mosaicism rates in neurodevelopmental disorders caused by apparent de novo pathogenic variants using deep sequencing.
Sci Rep
; 14(1): 5289, 2024 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438430
9.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591635
10.
Prognostic value of circulating mutant DNA in unresectable metastatic colorectal cancer.
Ann Surg
; 251(2): 275-80, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20010083
11.
Impact of Sophrology on cardiopulmonary fitness in teenagers and young adults with a congenital heart disease: The SOPHROCARE study rationale, design and methods.
Int J Cardiol Heart Vasc
; 27: 100489, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32154361
12.
A large fraction of unclassified variants of the mismatch repair genes MLH1 and MSH2 is associated with splicing defects.
Hum Mutat
; 29(12): 1412-24, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18561205
13.
Efficiency of physiotherapy with Caycedian Sophrology on children with asthma: A randomized controlled trial.
Pediatr Pulmonol
; 53(5): 559-566, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29493875
14.
Metabolic causes of nonimmune hydrops fetalis: A next-generation sequencing panel as a first-line investigation.
Clin Chim Acta
; 481: 1-8, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29476731
15.
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1597-1602, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967336
16.
Pitfalls in the use of DGV for CNV interpretation.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2593-6, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910227
17.
MSH2 in contrast to MLH1 and MSH6 is frequently inactivated by exonic and promoter rearrangements in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Cancer Res
; 62(3): 848-53, 2002 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11830542
18.
Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 99-105, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873010
19.
Screening for TP53 rearrangements in families with the Li-Fraumeni syndrome reveals a complete deletion of the TP53 gene.
Oncogene
; 22(6): 840-6, 2003 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12584563
20.
The 5' region of the MSH2 gene involved in hereditary non-polyposis colorectal cancer contains a high density of recombinogenic sequences.
Hum Mutat
; 26(3): 255-61, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16086322