Detalles de la búsqueda
1.
Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1820-5, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27133561
2.
LIMS2 mutations are associated with a novel muscular dystrophy, severe cardiomyopathy and triangular tongues.
Clin Genet
; 88(6): 558-64, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25589244
3.
Very late-onset Sandhoff disease presenting as Kennedy disease.
Muscle Nerve
; 52(6): 1135-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26769462
4.
Deletion of filamin A in two female patients with periventricular nodular heterotopia.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1512-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522697
5.
Autoimmune peripheral neuropathies.
Clin Chim Acta
; 449: 37-42, 2015 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25748038
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Report on the 4th Ottawa International Conference on Neuromuscular Disease and Biology - September 5-7, 2017, Ottawa, Canada.
J Neuromuscul Dis
; 5(4): 539-552, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30373960
7.
Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22986007
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Report on the 3rd Ottawa International Conference on Neuromuscular Biology, Disease and Therapy - September 24-26, 2015, Ottawa, Canada.
J Neuromuscul Dis
; 3(3): 431-442, 2016 08 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-27854234
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