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1.
Double lesion MRgFUS treatment of essential tremor targeting the thalamus and posterior sub-thalamic area: preliminary study with two year follow-up.
Br J Neurosurg
; 36(2): 241-250, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34382881
2.
Mutations in HPCA cause autosomal-recessive primary isolated dystonia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 657-65, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25799108
3.
Mutations in ANO3 cause dominant craniocervical dystonia: ion channel implicated in pathogenesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1041-50, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23200863
4.
Delineating the phenotype of autosomal-recessive HPCA mutations: Not only isolated dystonia!
Mov Disord
; 34(4): 589-592, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30991467
5.
Analysis of Parkinson's disease brain-derived DNA for alpha-synuclein coding somatic mutations.
Mov Disord
; 29(8): 1060-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24752924
6.
The phenotypic spectrum of DYT24 due to ANO3 mutations.
Mov Disord
; 29(7): 928-34, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24442708
7.
The genetics of dystonia: new twists in an old tale.
Brain
; 136(Pt 7): 2017-37, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23775978
8.
Primary and secondary dystonic syndromes: an update.
Curr Opin Neurol
; 26(4): 406-12, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23757263
9.
SLC25A46 mutations underlie progressive myoclonic ataxia with optic atrophy and neuropathy.
Mov Disord
; 31(8): 1249-51, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27430653
10.
No pathogenic GNAL mutations in 192 sporadic and familial cases of cervical dystonia.
Mov Disord
; 29(1): 154-5, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24222099
11.
Ataxia telangiectasia presenting as dopa-responsive cervical dystonia.
Neurology
; 81(13): 1148-51, 2013 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23946315
12.
C9ORF72 expansions, parkinsonism, and Parkinson disease: a clinicopathologic study.
Neurology
; 81(9): 808-11, 2013 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23884045
13.
Study of the genetic variability in a Parkinson's Disease gene: EIF4G1.
Neurosci Lett
; 518(1): 19-22, 2012 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22561553
14.
Screening for VPS35 mutations in Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 33(4): 838.e1-5, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22154191
15.
Tau acts as an independent genetic risk factor in pathologically proven PD.
Neurobiol Aging
; 33(4): 838.e7-11, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22221882
16.
Acute, localised paroxysmal pain as the initial manifestation of focal seizures: a case report and a brief review of the literature.
Pain
; 141(3): 300-305, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19135799
17.
Migraine with aura as the predominant phenotype in a family with a PRRT2 mutation.
J Neurol
; 260(2): 656-60, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23180180
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