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Rapid and efficient cataract gene evaluation in F0 zebrafish using CRISPR-Cas9 ribonucleoprotein complexes.
Methods
; 194: 37-47, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33418061
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Rediscovering the value of families for psychiatric genetics research.
Mol Psychiatry
; 24(4): 523-535, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29955165
3.
Common genetic variation within miR-146a predicts disease onset and relapse in multiple sclerosis.
Neurol Sci
; 39(2): 297-304, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127522
4.
Genetic variation in the gene LRP2 increases relapse risk in multiple sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 864-868, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739605
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Role of genetic susceptibility variants in predicting clinical course in multiple sclerosis: a cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(11): 1204-1211, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27559181
6.
Genetic loci for Epstein-Barr virus nuclear antigen-1 are associated with risk of multiple sclerosis.
Mult Scler
; 22(13): 1655-1664, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26819262
7.
Genome-wide genetic and transcriptomic investigation of variation in antibody response to dietary antigens.
Genet Epidemiol
; 38(5): 439-46, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24962563
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Evaluating a CLL susceptibility variant in ITGB2 in families with multiple subtypes of hematological malignancies.
Blood
; 130(1): 86-88, 2017 07 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28490571
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The association between disability progression, relapses, and treatment in early relapse onset MS: an observational, multi-centre, longitudinal cohort study.
Sci Rep
; 13(1): 11584, 2023 07 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-37463930
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Generation and characterisation of four multiple sclerosis iPSC lines from a single family.
Stem Cell Res
; 62: 102828, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35679759
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Ensemble machine learning identifies genetic loci associated with future worsening of disability in people with multiple sclerosis.
Sci Rep
; 12(1): 19291, 2022 11 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369345
12.
Pathogenic genetic variants identified in Australian families with paediatric cataract.
BMJ Open Ophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161833
13.
Developing a clinical-environmental-genotypic prognostic index for relapsing-onset multiple sclerosis and clinically isolated syndrome.
Brain Commun
; 3(4): fcab288, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34950873
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A 127 kb truncating deletion of PGRMC1 is a novel cause of X-linked isolated paediatric cataract.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33867527
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A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus.
Commun Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-33649486
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Association of Genetic Variation With Keratoconus.
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| MEDLINE | ID: mdl-31855235
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Apparent autosomal dominant keratoconus in a large Australian pedigree accounted for by digenic inheritance of two novel loci.
Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18795334
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Genetic association of preeclampsia to the inflammatory response gene SEPS1.
Am J Obstet Gynecol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18068137
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Transcriptome and proteome profiling reveals stress-induced expression signatures of imiquimod-treated Tasmanian devil facial tumor disease (DFTD) cells.
Oncotarget
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29662615
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Rare, potentially pathogenic variants in 21 keratoconus candidate genes are not enriched in cases in a large Australian cohort of European descent.
PLoS One
; 13(6): e0199178, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29924831