Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 61(4): 347-355, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979963
2.
Screening of potential novel candidate genes in schwannomatosis patients.
Hum Mutat
; 43(10): 1368-1376, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723634
3.
Novel DLX3 variants in amelogenesis imperfecta with attenuated tricho-dento-osseous syndrome.
Oral Dis
; 25(1): 182-191, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30095208
4.
Enhanced diagnostic yield in Meckel-Gruber and Joubert syndrome through exome sequencing supplemented with split-read mapping.
BMC Med Genet
; 17: 1, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26729329
5.
Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface.
Hum Mutat
; 35(4): 434-41, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24307375
6.
GeneScreen: a program for high-throughput mutation detection in DNA sequence electropherograms.
J Med Genet
; 48(2): 123-30, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21037276
7.
Half of germline pathogenic and likely pathogenic variants found on panel tests do not fulfil NHS testing criteria.
Sci Rep
; 12(1): 2507, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190596
8.
Histopathology of melanocytic lesions in a family with an inherited BAP1 mutation.
J Cutan Pathol
; 43(3): 287-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26458093
9.
Innovative recruitment and clinical orientation programme to manage NHS junior doctor shortfall: A district hospital experience.
Future Healthc J
; 7(2): 131-136, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32550280
10.
Extensive gene conversion at the PMS2 DNA mismatch repair locus.
Hum Mutat
; 28(5): 424-30, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17253626
11.
Characterization and Genomic Localization of a SMAD4 Processed Pseudogene.
J Mol Diagn
; 19(6): 933-940, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28867604
12.
Increased Sensitivity of Diagnostic Mutation Detection by Re-analysis Incorporating Local Reassembly of Sequence Reads.
Mol Diagn Ther
; 21(6): 685-692, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28986857
13.
Mutation screening of retinal dystrophy patients by targeted capture from tagged pooled DNAs and next generation sequencing.
PLoS One
; 9(8): e104281, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25133751
14.
The common TMC1 mutation c.100C>T (p.Arg34X) is not a significant cause of deafness in British Asians.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(5): 453-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22288896
15.
Three-year follow-up of a randomised clinical trial of intravenous versus oral iron for anaemia in pregnancy.
BMJ Open
; 2(5)2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23087011
16.
Low prevalence of DFNB1 (connexin 26) mutations in British Pakistani children with non-syndromic sensorineural hearing loss.
Arch Dis Child
; 96(9): 798-803, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21586435
17.
Molecular analysis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Hong Kong Chinese patients.
Steroids
; 76(10-11): 1057-62, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21570420
18.
PMS2 mutations in childhood cancer.
J Natl Cancer Inst
; 98(5): 358-61, 2006 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16507833
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