Detalles de la búsqueda
1.
Artifacts and main lesions in fetal ocular histology.
Morphologie
; 107(357): 207-218, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470718
2.
Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex.
Clin Oral Investig
; 25(3): 1353-1362, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32643087
3.
[Linear lesions: A key dermatological feature of X-linked ectodermal dysplasia in a young girl]. / Lésions linéaires : un signe dermatologique clé de la dysplasie ectodermique liée à l'X chez la fille.
Ann Dermatol Venereol
; 147(8-9): 520-524, 2020 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32690319
4.
Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 1: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia.
Hum Genet
; 138(8-9): 799-830, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762128
5.
Implication of non-coding PAX6 mutations in aniridia.
Hum Genet
; 137(10): 831-846, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291432
6.
FOXE3 mutations: genotype-phenotype correlations.
Clin Genet
; 93(4): 837-845, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136273
7.
Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study.
Clin Genet
; 92(5): 477-486, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28105635
8.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582393
9.
Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia.
Clin Genet
; 86(4): 326-34, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24033328
10.
Prenatal diagnosis of Norrie disease based on ultrasound findings.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 54(1): 138-139, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30125416
11.
Mutation analysis of the STRA6 gene in isolated and non-isolated anophthalmia/microphthalmia.
Clin Genet
; 83(3): 244-50, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22686418
12.
X-linked and autosomal recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: genotypic-dental phenotypic findings.
Clin Genet
; 78(3): 257-66, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236127
13.
An unusual severe vascular case of pseudoxanthoma elasticum presenting as generalized arterial calcification of infancy.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 118-23, 2010 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20034067
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Mutations in EDARADD account for a small proportion of hypohidrotic ectodermal dysplasia cases.
Br J Dermatol
; 162(5): 1044-8, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20222921
15.
Manifestations of pseudoxanthoma elasticum in childhood.
Br J Dermatol
; 161(3): 635-9, 2009 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19519828
16.
Confirmation of RAX gene involvement in human anophthalmia.
Clin Genet
; 74(4): 392-5, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18783408
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4q25 microdeletion encompassing PITX2: A patient presenting with tetralogy of Fallot and dental anomalies without ocular features.
Eur J Med Genet
; 61(2): 72-78, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100920
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Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Hum Mutat
; 27(3): 255-9, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16435307
19.
Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations.
J Med Genet
; 42(12): 881-92, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15894595
20.
[Increased haemoglobin A2 levels in pseudoxanthoma elasticum]. / Augmentation de l'hémoglobine A2 au cours du pseudoxanthome élastique.
Ann Dermatol Venereol
; 133(8-9 Pt 1): 645-51, 2006.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17053732