Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101120, 2024 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469793
2.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
3.
ITPR1: The missing gene in miosis-ataxia syndrome?
Am J Med Genet A
; : e63655, 2024 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38711238
4.
Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations.
J Med Genet
; 61(1): 84-92, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586836
5.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
6.
Structural Variant Disrupting the Expression of the Remote FOXC1 Gene in a Patient with Syndromic Complex Microphthalmia.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38473917
7.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
8.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
9.
First implication of MIP in bilateral microphthalmia with persistent fetal vasculature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1373-1377, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734406
10.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
11.
Minigene Splicing Assays and Long-Read Sequencing to Unravel Pathogenic Deep-Intronic Variants in PAX6 in Congenital Aniridia.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36675087
12.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31402090
13.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
14.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
15.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415748
16.
Expanding the KIF4A-associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3728-3739, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34346154
17.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
18.
Regulation of human cerebral cortical development by EXOC7 and EXOC8, components of the exocyst complex, and roles in neural progenitor cell proliferation and survival.
Genet Med
; 22(6): 1040-1050, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32103185
19.
Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
J Hum Genet
; 65(5): 487-491, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32015378
20.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia
; 61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32452540