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1.
Geroderma osteodysplasticum: Histological features and the role of panel-based exome sequencing in diagnosis.
Ultrastruct Pathol
; 42(2): 91-96, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29424602
2.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24108130
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