Detalles de la búsqueda
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ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
2.
Re: "Next generation sequencing in neonatology: what does it mean for the next generation?"
Hum Genet
; 142(2): 161-164, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355221
3.
Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units.
Genet Med
; 25(10): 100926, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37422715
4.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
5.
Hypomorphic alleles pose challenges in rare disease genomic variant interpretation.
Clin Genet
; 100(6): 775-776, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34476810
6.
A pediatric perspective on genomics and prevention in the twenty-first century.
Pediatr Res
; 87(2): 338-344, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578042
7.
Mapping a new spontaneous preterm birth susceptibility gene, IGF1R, using linkage, haplotype sharing, and association analysis.
PLoS Genet
; 7(2): e1001293, 2011 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21304894
8.
An evolutionary genomic approach to identify genes involved in human birth timing.
PLoS Genet
; 7(4): e1001365, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21533219
9.
CNVoyant: A Highly Performant and Explainable Multi-Classifier Machine Learning Approach for Determining the Clinical Significance of Copy Number Variants.
Res Sq
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746157
10.
Ethical and Legal Issues Surrounding Genetic Testing in the NICU.
Neoreviews
; 25(3): e127-e138, 2024 Mar 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425196
11.
50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: The Antepartum Diagnosis of Genetic Diseases.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-29389445
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Genetic testing for diffuse lung diseases in children.
Pediatr Pulmonol
; 2023 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191361
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A case report of necrotizing enterocolitis in a moderately preterm neonate with LCHADD-A call to focus on the basics while utilizing advanced new therapies.
Front Pediatr
; 11: 1081802, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36861082
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Perinatal-lethal nonimmune fetal hydrops attributed to MECOM-associated bone marrow failure.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
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| MEDLINE | ID: mdl-37230770
15.
Congenital Brain Malformations: An Integrated Diagnostic Approach.
Semin Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35868725
16.
Neurogenetic and Metabolic Mimics of Common Neonatal Neurological Disorders.
Semin Pediatr Neurol
; 42: 100972, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35868729
17.
A Decade's Experience in Pediatric Chromosomal Microarray Reveals Distinct Characteristics Across Ordering Specialties.
J Mol Diagn
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718094
18.
Polymerase Gamma Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Initially Presenting as Disproportionate Respiratory Distress in a Moderately Premature Neonate: A Case Report.
Front Genet
; 12: 664278, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34194468
19.
GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare.
Cell Genom
; 1(2)2021 Nov 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35072136
20.
Early-onset Wilson disease caused by ATP7B exon skipping associated with intronic variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32532881