Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic TRIO variants associated with neurodevelopmental disorders perturb the molecular regulation of TRIO and axon pathfinding in vivo.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1527-1544, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36717740
2.
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1722-1740, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987741
3.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
4.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
5.
Agenesis of the corpus callosum, developmental delay, autism spectrum disorder, facial dysmorphism, and posterior polymorphous corneal dystrophy associated with ZEB1 gene deletion.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2467-2471, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742278
6.
Whole exome sequencing identified 1 base pair novel deletion in BCL2-associated athanogene 3 (BAG3) gene associated with severe dilated cardiomyopathy (DCM) requiring heart transplant in multiple family members.
Am J Med Genet A
; 173(3): 699-705, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211974
7.
Heterozygous mutations in ERF cause syndromic craniosynostosis with multiple suture involvement.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2544-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26097063
8.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28567303
9.
Standardized Procedural Practices of the Ontario Prenatal Screening Program for aneuploidies and open neural tube defects.
Clin Biochem
; 45(15): 1152-7, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22732525
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