Detalles de la búsqueda
1.
Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data.
Genet Med
; 22(5): 945-953, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066871
2.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293986
3.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
4.
Congenital sodium diarrhea and chorioretinal coloboma with optic disc coloboma in a patient with biallelic SPINT2 mutations, including p.(Tyr163Cys).
Am J Med Genet A
; 176(4): 997-1000, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575628
5.
Development of a comprehensive cardiovascular disease genetic risk assessment test.
medRxiv
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766118
6.
A Novel Variant in SQSTM1 Gene Causing Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy in a Peruvian Family.
Mov Disord Clin Pract
; 11(6): 746-748, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532471
7.
The unfolded protein response.
Curr Biol
; 15(22): R907, 2005 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16303544
8.
Attenuation of yeast UPR is essential for survival and is mediated by IRE1 kinase.
J Cell Biol
; 193(1): 41-50, 2011 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21444691
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