Detalles de la búsqueda
1.
FMR1 CGG repeat expansion mutation detection and linked haplotype analysis for reliable and accurate preimplantation genetic diagnosis of fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Med
; 19: e10, 2017 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720156
2.
Identification of novel microsatellite markers <1 Mb from the HBB gene and development of a single-tube pentadecaplex PCR panel of highly polymorphic markers for preimplantation genetic diagnosis of beta-thalassemia.
Electrophoresis
; 36(23): 2914-24, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26331357
3.
Single-tube nonaplex microsatellite PCR panel for preimplantation genetic diagnosis of Hb Bart's hydrops fetalis syndrome.
Prenat Diagn
; 35(6): 534-43, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25641621
4.
The FGF and FGFR Gene Family and Risk of Cleft Lip With or Without Cleft Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 50(1): 96-103, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22074045
5.
Evidence for gene-environment interaction in a genome wide study of nonsyndromic cleft palate.
Genet Epidemiol
; 35(6): 469-78, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618603
6.
Genome wide study of maternal and parent-of-origin effects on the etiology of orofacial clefts.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 784-94, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419666
7.
Simultaneous Screening of the FRAXA and FRAXE Loci for Rapid Detection of FMR1 CGG and/or AFF2 CCG Repeat Expansions by Triplet-Primed PCR.
J Mol Diagn
; 23(8): 941-951, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111553
8.
Rapid and reliable preimplantation genetic diagnosis of common hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome and hemoglobin H disease determinants using an enhanced single-tube decaplex polymerase chain reaction assay.
Am J Hematol
; 90(9): E194-6, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26043722
9.
Differential parental transmission of markers in RUNX2 among cleft case-parent trios from four populations.
Genet Epidemiol
; 32(6): 505-12, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18357615
10.
Phylogenetic and evolutionary relationships and developmental expression patterns of the zebrafish twist gene family.
Dev Genes Evol
; 219(6): 289-300, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19565261
11.
Evidence that TGFA influences risk to cleft lip with/without cleft palate through unconventional genetic mechanisms.
Hum Genet
; 126(3): 385-94, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19444471
12.
Robust Preimplantation Genetic Testing of Huntington Disease by Combined Triplet-Primed PCR Analysis of the HTT CAG Repeat and Multi-Microsatellite Haplotyping.
Sci Rep
; 9(1): 16481, 2019 11 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31712634
13.
Identification of Novel Microsatellite Markers Flanking the SMN1 and SMN2 Duplicated Region and Inclusion Into a Single-Tube Tridecaplex Panel for Haplotype-Based Preimplantation Genetic Testing of Spinal Muscular Atrophy.
Front Genet
; 10: 1105, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31781167
14.
Excess maternal transmission of markers in TCOF1 among cleft palate case-parent trios from three populations.
Am J Med Genet A
; 146A(18): 2327-31, 2008 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18688869
15.
Improved high sensitivity screen for Huntington disease using a one-step triplet-primed PCR and melting curve assay.
PLoS One
; 12(7): e0180984, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28700716
16.
Fetal polymorphisms at the ABCB1-transporter gene locus are associated with susceptibility to non-syndromic oral cleft malformations.
Eur J Hum Genet
; 21(12): 1436-41, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23443032
17.
ROR2 gene is associated with risk of non-syndromic cleft palate in an Asian population.
Chin Med J (Engl)
; 125(3): 476-80, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22490406
18.
BMP4 was associated with NSCL/P in an Asian population.
PLoS One
; 7(4): e35347, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22514733
19.
Tgfbeta3 regulation of chondrogenesis and osteogenesis in zebrafish is mediated through formation and survival of a subpopulation of the cranial neural crest.
Mech Dev
; 127(7-8): 329-44, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20406684
20.
Association between genes on chromosome 4p16 and non-syndromic oral clefts in four populations.
Eur J Hum Genet
; 18(6): 726-32, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20087401