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1.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
2.
Central pontine myelinolysis and locked-IN syndrome associated with tacrolimus after pediatric heart transplantation.
Pediatr Transplant
; 27(3): e14474, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36717958
3.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
4.
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay.
Genet Med
; 23(4): 661-668, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33420346
5.
Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 724-731, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506509
6.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30237576
7.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
8.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585110
9.
Truncating mutations in YIF1B cause a progressive encephalopathy with various degrees of mixed movement disorder, microcephaly, and epilepsy.
Acta Neuropathol
; 139(4): 791-794, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32006098
10.
An inappropriate decline in ribosome levels drives a diverse set of neurodevelopmental disorders.
bioRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260472
11.
A novel X-linked disorder with developmental delay and autistic features.
Ann Neurol
; 71(4): 498-508, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213401
12.
Genomic and transcriptomic analyses distinguish classic Rett and Rett-like syndrome and reveals shared altered pathways.
Genomics
; 97(1): 19-28, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20934504
13.
Beyond a routine blood gas, an easily picked but missed diagnosis of chronic Encephalopathy.
Int J Pediatr Adolesc Med
; 8(1): 52-54, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33718579
14.
Rett Syndrome, a Neurodevelopmental Disorder, Whole-Transcriptome, and Mitochondrial Genome Multiomics Analyses Identify Novel Variations and Disease Pathways.
OMICS
; 24(3): 160-171, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32105570
15.
Genome-wide gene expression profiling and mutation analysis of Saudi patients with Canavan disease.
Genet Med
; 10(9): 675-84, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18978679
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Tuberous Sclerosis Complex: Clinical Spectrum and Epilepsy: A Retrospective Chart Review Study.
Transl Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-30479846
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Cephalosporin-induced nonconvulsive status epilepticus in a uremic child.
Pediatr Neurol
; 30(2): 135-9, 2004 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-14984909
18.
Visual diagnosis: a child who has hyperpigmented spots and a forearm deformity.
Pediatr Rev
; 30(5): 182-6, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19411336
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Acute disseminated encephalomyelitis and thrombocytopenia following Epstein-Barr virus infection.
J Coll Physicians Surg Pak
; 24 Suppl 3: S216-8, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25518779
20.
Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C>T.
Gene
; 536(1): 217-20, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24315819