Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 153-157, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933946
2.
Differences in DNA methylation status explain phenotypic variability in patients with 5p- syndrome.
BMC Res Notes
; 17(1): 121, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38679724
3.
A single-nucleus transcriptomic atlas of medium spiny neurons in the rat nucleus accumbens.
bioRxiv
; 2024 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38826289
4.
Mimicking opioid analgesia in cortical pain circuits.
bioRxiv
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746090
5.
Unraveling Psychiatric Disorders through Neural Single-Cell Transcriptomics Approaches.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36981041
6.
Cri-du-Chat Syndrome: Revealing a Familial Atypical Deletion in 5p.
Mol Syndromol
; 13(6): 527-536, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660031
7.
Ventral hippocampus neurons encode meal-related memory.
bioRxiv
; 2023 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873229
8.
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies.
Nat Med
; 29(6): 1530-1539, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264205
9.
Application of Whole-Exome Sequencing in Detecting Copy Number Variants in Patients with Developmental Delay and/or Multiple Congenital Malformations.
J Mol Diagn
; 22(8): 1041-1049, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497716
10.
Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e957, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568707
11.
Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1133, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32073752
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