Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome.
Clin Genet
; 89(2): 198-204, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26138355
2.
Unusual early-onset and severe adrenomyeloneuropathy in women.
Eur J Neurol
; 27(11): e73, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32367612
3.
Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency.
J Med Genet
; 50(7): 463-72, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23644449
4.
Neonatal screening for congenital hypothyroidism: Time to lower the TSH threshold in France.
Arch Pediatr
; 29(4): 253-257, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35351343
5.
Large triglyceride-rich lipoproteins from fasting patients with type 2 diabetes activate platelets.
Diabetes Metab
; 46(1): 54-60, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30981822
6.
Management of X-linked adrenoleukodystrophy in Morocco: actual situation.
BMC Res Notes
; 10(1): 567, 2017 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29116030
7.
Clinical, morphological, and molecular aspects of sialic acid storage disease manifesting in utero.
J Med Genet
; 42(11): 829-36, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15805149
8.
[Creatine deficiency syndromes]. / Les syndromes de déficit en créatine.
Rev Neurol (Paris)
; 161(3): 284-9, 2005 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15800449
9.
[Should blood samples be drawn on heparin-anticoagulant for lipid analysis?]. / Peut-on prélever le bilan lipidique sur héparine?
Ann Biol Clin (Paris)
; 62(5): 583-6, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15355810
10.
[Application of tandem mass spectrometry to neonatal screening of inherited metabolic diseases: focus on present developments]. / La spectrométrie de masse en tandem appliquée au dépistage néonatal des maladies héréditaires du métabolisme: le point sur les utilisations actuelles.
Ann Biol Clin (Paris)
; 62(3): 269-77, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15217759
11.
[Do we need congenital adrenal hyperplasia screening for premature infants?]. / Faut-il maintenir un dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales pour les prématurés ?
Arch Pediatr
; 21(2): 233-6, 2014 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24361036
12.
Creatine deficiency syndrome. A treatable myopathy due to arginine-glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency.
Neuromuscul Disord
; 23(8): 670-4, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23770102
13.
[Medium-chain acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD) deficiency: French consensus for neonatal screening, diagnosis, and management]. / Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD): consensus français pour le dépistage, le diagnostic, et la prise en charge.
Arch Pediatr
; 19(2): 184-93, 2012 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22244319
14.
[How to screen for metabolic diseases?]. / Maladies métaboliques: quels dépistages?
Arch Pediatr
; 22(5 Suppl 1): 77-8, 2015 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26112531
15.
[The distinctive features of the Guthrie test in neonatology]. / Les particularités du « test de Guthrie ¼ en néonatologie.
Arch Pediatr
; 22(5 Suppl 1): 79-80, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26112532
16.
[A surprising aglycorrachia! A case of neurocysticercosis]. / Une aglycorachie bien surprenante! A propos d'un cas de neurocysticercose.
Ann Biol Clin (Paris)
; 57(3): 356-9, 1999 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10377490
17.
[Newborn screening in France: where are we going?]. / Dépistage néonatal en France : quel avenir ?
Arch Pediatr
; 21(8): 813-5, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986067
18.
Genetic heterogeneity of the GLDC gene in 28 unrelated patients with glycine encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 29(1): 135-42, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16601880
19.
False-positive results in neonatal screening for cystic fibrosis based on a three-stage protocol (IRT/DNA/IRT): Should we adjust IRT cut-off to ethnic origin?
J Inherit Metab Dis
; 28(6): 813-8, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16435172
20.
CDG IIx with unusual phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 27(1): 103-4, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15065572