Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034465
2.
Mutations in the mitochondrial ribosomal protein MRPS22 lead to primary ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1913-1926, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566152
3.
Widespread epistasis regulates glucose homeostasis and gene expression.
PLoS Genet
; 13(9): e1007025, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28961251
4.
Multiplex base editing to convert TAG into TAA codons in the human genome.
Nat Commun
; 13(1): 4482, 2022 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35918324
5.
PI(3,4)P2-mediated cytokinetic abscission prevents early senescence and cataract formation.
Science
; 374(6573): eabk0410, 2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34882480
6.
A Novel Mapping Strategy Utilizing Mouse Chromosome Substitution Strains Identifies Multiple Epistatic Interactions That Regulate Complex Traits.
G3 (Bethesda)
; 10(12): 4553-4563, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33023974
7.
Germline USP8 Mutation Associated With Pediatric Cushing Disease and Other Clinical Features: A New Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(10): 4676-4682, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31162547
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>