Detalles de la búsqueda
1.
ARRDC5 deficiency impairs spermatogenesis by affecting SUN5 and NDC1.
Development
; 150(24)2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37997706
2.
PATL2 regulates mRNA homeostasis in oocytes by interacting with EIF4E and CPEB1.
Development
; 150(12)2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37218508
3.
Bi-allelic variants in ASTL cause abnormal fertilization or oocyte maturation defects.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2326-2334, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37133443
4.
CCDC28A deficiency causes sperm head defects, reduced sperm motility and male infertility in mice.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 174, 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38597936
5.
Bi-allelic missense variants in MEI4 cause preimplantation embryonic arrest and female infertility.
Hum Genet
; 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38252283
6.
Identification novel mutations and phenotypic spectrum expanding in PATL2 in infertile women with IVF/ICSI failure.
J Assist Reprod Genet
; 41(5): 1233-1243, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38536595
7.
ADGB variants cause asthenozoospermia and male infertility.
Hum Genet
; 142(6): 735-748, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36995441
8.
Homozygous variants in CDC23 cause female infertility characterized by oocyte maturation defects.
Hum Genet
; 142(11): 1621-1631, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768355
9.
Homozygous Mutations in BTG4 Cause Zygotic Cleavage Failure and Female Infertility.
Am J Hum Genet
; 107(1): 24-33, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32502391
10.
Bi-allelic Missense Pathogenic Variants in TRIP13 Cause Female Infertility Characterized by Oocyte Maturation Arrest.
Am J Hum Genet
; 107(1): 15-23, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473092
11.
A novel homozygous variant in ZFP36L2 cause female infertility due to oocyte maturation defect.
Clin Genet
; 104(4): 461-465, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211617
12.
Genetic screening in patients with ovarian dysfunction.
Clin Genet
; 103(3): 352-357, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373164
13.
IQUB deficiency causes male infertility by affecting the activity of p-ERK1/2/RSPH3.
Hum Reprod
; 38(1): 168-179, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355624
14.
Heterozygous loss-of-function variants in LHX8 cause female infertility characterized by oocyte maturation arrest.
Genet Med
; 24(11): 2274-2284, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029299
15.
Novel biallelic mutations in PADI6 in patients with early embryonic arrest.
J Hum Genet
; 67(5): 285-293, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34987164
16.
Bi-allelic mutations in MOS cause female infertility characterized by preimplantation embryonic arrest.
Hum Reprod
; 37(3): 612-620, 2022 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997960
17.
Bi-allelic variants in KCNU1 cause impaired acrosome reactions and male infertility.
Hum Reprod
; 37(7): 1394-1405, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35551387
18.
Homozygous Mutations in WEE2 Cause Fertilization Failure and Female Infertility.
Am J Hum Genet
; 102(4): 649-657, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606300
19.
Novel biallelic mutations in MEI1: expanding the phenotypic spectrum to human embryonic arrest and recurrent implantation failure.
Hum Reprod
; 36(8): 2371-2381, 2021 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037756
20.
FBXO43 variants in patients with female infertility characterized by early embryonic arrest.
Hum Reprod
; 36(8): 2392-2402, 2021 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34052850