Detalles de la búsqueda
1.
A novel mutation within the 2B rod domain of keratin 9 in a Chinese pedigree with epidermolytic palmoplantar keratoderma combined with knuckle pads and camptodactyly.
Eur J Dermatol
; 21(5): 675-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21715251
2.
Deletion analysis of SMN1 and NAIP genes in Southern Chinese children with spinal muscular atrophy.
J Zhejiang Univ Sci B
; 10(1): 29-34, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19198020
3.
Missense mutation of keratin 9 (c.487C>T (p.R163W) in southern Chinese patients with epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Eur J Dermatol
; 19(3): 265-6, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19223272
4.
Complete mitochondrial DNA sequence analysis in two southern Chinese pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy revealed secondary mutations along with the primary mutation.
Int J Ophthalmol
; 5(1): 28-31, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22553750
5.
Two novel de novo mutations of KRT6A and KRT16 genes in two Chinese pachyonychia congenita pedigrees with fissured tongue or diffuse plantar keratoderma.
Eur J Dermatol
; 22(4): 476-80, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22668561
6.
RET proto-oncogene genetic screening of families with multiple endocrine neoplasia type 2 optimizes diagnostic and clinical management in China.
Thyroid
; 22(12): 1257-65, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23210566
7.
RET germline mutations identified by exome sequencing in a Chinese multiple endocrine neoplasia type 2A/familial medullary thyroid carcinoma family.
PLoS One
; 6(5): e20353, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21655256
8.
A c.1363C>T (p.R455X) nonsense mutation of RB1 gene in a southern Chinese retinoblastoma pedigree.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(2): 193-6, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20059380
9.
A novel de novo mutation of the Nipped-B-like gene in an isolated Chinese patient with Cornelia de Lange syndrome.
Chin Med J (Engl)
; 126(1): 191-2, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23286502
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