Detalles de la búsqueda
1.
Features Differ Between Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Patients with PRRT2 and TMEM151A Variants.
Mov Disord
; 37(3): 608-613, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083789
2.
Bi-allelic loss of function variants in COX20 gene cause autosomal recessive sensory neuronopathy.
Brain
; 144(8): 2457-2470, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751098
3.
The Transcription Factor p8 Regulates Autophagy in Response to Palmitic Acid Stress via a Mammalian Target of Rapamycin (mTOR)-independent Signaling Pathway.
J Biol Chem
; 291(9): 4462-72, 2016 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26733200
4.
An La-related protein controls cell cycle arrest by nuclear retrograde transport of tRNAs during diapause formation in Artemia.
BMC Biol
; 14: 16, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26941127
5.
The RNA-editing deaminase ADAR is involved in stress resistance of Artemia diapause embryos.
Stress
; 19(6): 609-620, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27696924
6.
Two p90 ribosomal S6 kinase isoforms are involved in the regulation of mitotic and meiotic arrest in Artemia.
J Biol Chem
; 289(23): 16006-15, 2014 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24755224
7.
When did decapods invade hydrothermal vents? Clues from the Western Pacific and Indian Oceans.
Mol Biol Evol
; 30(2): 305-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23002089
8.
Regulation of trehalase expression inhibits apoptosis in diapause cysts of Artemia.
Biochem J
; 456(2): 185-94, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24063546
9.
Both gain- and loss-of-function variants of KCNA1 are associated with paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
J Genet Genomics
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570113
10.
Hybrid Membrane-Coated Nanoparticles for Precise Targeting and Synergistic Therapy in Alzheimer's Disease.
Adv Sci (Weinh)
; : e2306675, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38647399
11.
Involvement of polo-like kinase 1 (Plk1) in mitotic arrest by inhibition of mitogen-activated protein kinase-extracellular signal-regulated kinase-ribosomal S6 kinase 1 (MEK-ERK-RSK1) cascade.
J Biol Chem
; 287(19): 15923-34, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22427657
12.
Identification and functional characterization of novel variants of MAPT and GRN in Chinese patients with frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 123: 233-243, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36641371
13.
Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical Features.
Neurol Genet
; 8(2): e659, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35187229
14.
Characterization and processing of superoxide dismutase-fused vitellogenin in the diapause embryo formation: a special developmental pathway in the brine shrimp, Artemia parthenogenetica.
Biol Reprod
; 85(1): 31-41, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415137
15.
A novel frameshift ACTN2 variant causes a rare adult-onset distal myopathy with multi-minicores.
CNS Neurosci Ther
; 27(10): 1198-1205, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170073
16.
Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with reducing body myopathy.
Neuromuscul Disord
; 31(5): 442-449, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846077
17.
TGM6 might not be a specific causative gene for spinocerebellar ataxia resulting from genetic analysis and functional study.
Gene
; 779: 145495, 2021 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33588035
18.
The discriminative capacity of CSF ß-amyloid 42 and Tau in neurodegenerative diseases in the Chinese population.
J Neurol Sci
; 412: 116756, 2020 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142967
19.
Functional study and pathogenicity classification of PRRT2 missense variants in PRRT2-related disorders.
CNS Neurosci Ther
; 26(1): 39-46, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124310
20.
Mutation screening in Chinese patients with familial Alzheimer's disease by whole-exome sequencing.
Neurobiol Aging
; 76: 215.e15-215.e21, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30598257