Detalles de la búsqueda
1.
CHIP control degradation of mutant ETF:QO through ubiquitylation in late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 450-468, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438237
2.
Expanding the phenotype and genotype spectra of PLIN4-associated myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation.
Acta Neuropathol
; 143(6): 733-735, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35499779
3.
The influence of marital status at diagnosis on survival of adult patients with mantle cell lymphoma.
J Cancer Res Clin Oncol
; 150(3): 120, 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38466431
4.
Clinical features, imaging findings and molecular data of limb-girdle muscular dystrophies in a cohort of Chinese patients.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 356, 2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974208
5.
Incidence, Survival Outcome, and Prognostic Nomogram of Patients with Angioimmunoblastic T-cell Lymphoma: a Population-based Analysis.
Curr Med Sci
; 42(6): 1220-1230, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36547871
6.
Loss of function of CMPK2 causes mitochondria deficiency and brain calcification.
Cell Discov
; 8(1): 128, 2022 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36443312
7.
Novel HDAC inhibitor Chidamide synergizes with Rituximab to inhibit diffuse large B-cell lymphoma tumour growth by upregulating CD20.
Cell Death Dis
; 11(1): 20, 2020 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31907371
8.
Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice.
Natl Sci Rev
; 7(1): 92-101, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34691481
9.
A "Triple Trouble" Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Accompanied by Peripheral Neuropathy and Myoclonic Epilepsy.
Chin Med J (Engl)
; 131(18): 2164-2171, 2018 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30203790
10.
A novel start codon variant in SMCHD1 from a Chinese family causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2.
Chin Med J (Engl)
; 134(22): 2753-2755, 2021 03 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34845997
11.
Rhabdomyolysis and respiratory insufficiency due to the common ETFDH mutation of c.250G>A in two patients with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Chin Med J (Engl)
; 132(13): 1615-1618, 2019 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31058673
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