Detalles de la búsqueda
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Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test.
Mol Genet Metab
; 136(4): 330-336, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35798653
2.
Twelve-year review of galactosemia newborn screening in Taiwan: Evolving methods and insights.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101048, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469088
3.
Optimizing treatment outcomes: immune tolerance induction in Pompe disease patients undergoing enzyme replacement therapy.
Front Immunol
; 15: 1336599, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715621
4.
Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan.
JIMD Rep
; 64(5): 387-392, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701332
5.
Late-onset symptomatic hyperprolactinemia in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 351, 2023 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950276
6.
Bedtime extended release cornstarch improves biochemical profile and sleep quality for patients with glycogen storage disease type Ia.
Mol Genet Genomic Med
; 11(10): e2221, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272773
7.
High incidence of null variants identified from newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy in Taiwan.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100902, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046390
8.
Asymptomatic ASS1 carriers with high blood citrulline levels.
Mol Genet Genomic Med
; 10(9): e2007, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726796
9.
Blood Eosinophil Endotypes across Asthma and Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD).
Can Respir J
; 2022: 9656278, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36311545
10.
Clinical application of fractional exhaled nitric oxide and nasal nitric oxide levels for the assess eosinophilic inflammation of allergic rhinitis among children.
Transl Pediatr
; 10(4): 746-753, 2021 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012824
11.
Occurrence of sotos syndrome and coffin-siris syndrome in a family.
Pediatr Neonatol
; 64(2): 227-228, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564311
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Extended-spectrum ß-lactamase-producing Escherichia coli bacteremia: Comparison of pediatric and adult populations.
J Microbiol Immunol Infect
; 51(6): 723-731, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28927684
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