Detalles de la búsqueda
1.
Senataxin Mutation Reveals How R-Loops Promote Transcription by Blocking DNA Methylation at Gene Promoters.
Mol Cell
; 69(3): 426-437.e7, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395064
2.
A small-molecule Nrf1 and Nrf2 activator mitigates polyglutamine toxicity in spinal and bulbar muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1979-1989, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26962150
3.
MiR-298 Counteracts Mutant Androgen Receptor Toxicity in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy.
Mol Ther
; 24(5): 937-45, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26755334
4.
Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa.
Ann Neurol
; 75(4): 525-32, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24515897
5.
Stem cell-derived motor neurons from spinal and bulbar muscular atrophy patients.
Neurobiol Dis
; 70: 12-20, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24925468
6.
Insulinlike growth factor (IGF)-1 administration ameliorates disease manifestations in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy.
Mol Med
; 18: 1261-8, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22952056
7.
Nucleocytoplasmic transport defect in a North American patient with ALS8.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(3): 369-375, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29560381
8.
Systemic Delivery of MicroRNA Using Recombinant Adeno-associated Virus Serotype 9 to Treat Neuromuscular Diseases in Rodents.
J Vis Exp
; (138)2018 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148479
9.
Nck beta interacts with tyrosine-phosphorylated disabled 1 and redistributes in Reelin-stimulated neurons.
Mol Cell Biol
; 23(20): 7210-21, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14517291
10.
A novel mutation in KIF5A in a Malian family with spastic paraplegia and sensory loss.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(4): 272-275, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28382308
11.
Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia.
JAMA Neurol
; 72(5): 561-70, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25751282
12.
Early onset and novel features in a spinal and bulbar muscular atrophy patient with a 68 CAG repeat.
Neuromuscul Disord
; 24(11): 978-81, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25047668
13.
Peripheral neuropathy in a family with Sandhoff disease and SH3TC2 deficiency.
J Neurol
; 262(4): 1066-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25736553
14.
A genetic interaction between the APP and Dab1 genes influences brain development.
Mol Cell Neurosci
; 37(1): 178-86, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18029196
15.
Interaction between Dab1 and CrkII is promoted by Reelin signaling.
J Cell Sci
; 117(Pt 19): 4527-36, 2004 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15316068
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