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1.
Novel, heterozygous, de novo pathogenic variant (c.4963delA: p.Thr1656Glnfs*42) of the NF1 gene in a Chinese family with neurofibromatosis type 1.
BMC Med Genomics
; 16(1): 85, 2023 04 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37095468
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